Nedávno si klučina, jemuž doma říkají Vilík, oblíbil canisterapeutického psa. Pohladit ho nebo si s ním pohrát ale sám nemůže. V devíti měsících mu lékaři diagnostikovali nesmírně vzácné neurodegenerativní progresivní onemocnění, v medicíně známé pod zkratkou SPG56, a tato spastická paraplegie ho omezuje natolik, že toho sám zvládne jenom minimum.
Takových v pacientů je po celém světě jen kolem třiceti. Nemoc je progresivní a časem se zhoršuje, což může vést ke ztrátě schopnosti polykat, k záchvatům nebo demenci.
Vilém zatím nedokáže držet hračky, protože ho ruce a nohy neposlouchají. To, co už zvládal, ho opustilo – na břiše vydrží pár minut, ztrácí kontrolu nad držením hlavy, sám nesedí, přestal žvatlat. Může za to mutace na jednom z genů bránící správné funkci nervových buněk. Je zcela závislý na péči rodičů a odborníků.
„Namísto radosti z prvních krůčků, slov a návštěv pískovišť nyní naše dny plní lékařské konzultace, rehabilitace, hledání vhodných pomůcek a dalších možností v rozvoji Vilíka,“ napsali rodiče na internet zkraje července, kdy se rozhodli v zoufalství obrátit na veřejnost.
Sedět zvládne Vilém, kterému doma říkají Vilík, jen ve speciálním vertikalizačním křesle.
Po konzultaci s lékaři jim totiž svitla naděje na synovu léčbu v Austrálii, kde je vývoj genové terapie tak daleko, že má šanci Vilémovu nemoc zastavit. Aby tuto šanci mohli využít, potřebovali Kučerovi vybrat dvacet milionů korun.
Synův příběh dostali mezi lidi a během deseti dnů kampaně se jim na požadovanou částku podařilo dosáhnout, a dokonce překonat. Dnes činí zhruba 22 milionů a sbírka ještě nekončí.
„Jsme hluboce vděční a v úžasu. Podpora byla mnohem větší, než jsme si kdy dokázali představit. Rádi bychom poděkovali všem, kteří Vilíkův příběh podpořili,“ vzkázal ve vyjádření pro MF DNES chlapcův otec Jan Kučera.
Místo beznadějného přešlapování na místě může nyní brněnská rodina s australskou nadací řešit zajištění dávky léku pro svého syna, tedy zda v Austrálii na jaře příštího roku skutečně podstoupí unikátní genovou terapii.
„Ta se zaměřuje na řešení základní příčiny onemocnění, což má potenciál zastavit jeho progresi a umožnit Vilíkovi znovu rozvíjet nové dovednosti. Její efekt je však velmi individuální a záleží na mnoha faktorech. Přesný výsledek je obtížné předvídat,“ uvědomuje si Lucie Kučerová, že vyhráno ani s mohutnou podporou v zádech Vilík mít nemusí.
Těžká zkouška pro introverty
Přestože má zdravou starší sestru, narodil se po bezproblémovém porodu zdravý a půl roku vyrůstal jako každé jiné miminko, obrátila Vilémovi i celé jeho rodině nemoc život vzhůru nohama. Kučerovi navíc záhy čelili informaci, že vzácné neurodegenerativní onemocnění bude synovo zdraví neustále zhoršovat.
„Naše dny s Vilíkem jsou intenzivní a naplněné péčí. Vzhledem k jeho zdravotnímu stavu se většina dne točí kolem jeho potřeb od krmení a podávání léků po pravidelné cvičení a terapeutické aktivity. Patří k nim třeba rehabilitace nebo hipoterapie. Každodenní rutina zahrnuje také boj s nepříjemnými symptomy, jako jsou křeče a problémy s trávením,“ bilancuje věcně maminka Kučerová.
Malý pacient má rád zvířata, skamarádil se třeba se psem.
Těžkou zkouškou byla pro ni i jejího manžela také nutnost seznámit s příběhem média a veřejnost, aby mohla v co nejkratším čase odstartovat tolik potřebná sbírka. „Pro nás introverty to bylo nesmírně náročné období, které jsme museli kvůli svému synovi absolvovat,“ přiznává Kučerová.
„Jsme vděční především našim lékařům za veškerou pozornost, kterou Vilíkově případu věnují. Pomohli nám pochopit, co se mu děje, přizpůsobit symptomatickou léčbu a začít hledat léčbu kauzální. Možnost genové terapie v Austrálii důkladně prostudovali a nyní nás na cestě za lékem pro Vilíka aktivně podporují,“ doplňuje ji její muž.
Už nyní Vilík užívá léky na snížení svalového napětí a potlačování křečí či na reflux. Musí nosit ortézy na nohy a pro zajištění správného sedu a vzpřímené polohy mu lékaři předepsali speciální vertikalizační zařízení.
Vilík si rád hraje se sestřičkou
V Austrálii by měl příští rok strávit jeden až dva měsíce. Je pravděpodobné, že tou dobou budou mít Kučerovi z veřejné sbírky k dispozici víc než současných zhruba 22 milionů korun.
„Rádi bychom vybrané peníze navíc využili na Vilíkovu dlouhodobou péči, včetně rehabilitací, podpůrných terapií a kompenzačních a zdravotních pomůcek, které mohou výrazně zlepšit kvalitu jeho života. Také bychom mohli podpořit nadaci GC4K a pomoci dalším rodinám, které se potýkají s tímto nebo jiným vzácným onemocněním,“ uvažuje Kučerová.
Celá rodina se nevzdává naděje, že Vilémovi přes všechny strasti zajistí hezké období života. „Radost nám přinášejí momenty, kdy se Vilíkovi věnuje sestřička a hraje si s ním. Vidíme, jak si její pozornost užívá, směje se a je šťastný. Takové okamžiky nám připomínají, jak důležité chvíle to pro něj jsou,“ říká chlapcova maminka.